Náš Teodor se narodil před sedmi lety. Od narození jsme si všímali, že jeho vývoj je jiný než u ostatních dětí. Vyvíjel se pomaleji než jeho vrstevníci i jeho dvojče. Postupně přicházela různá vyšetření, konzultace u specialistů a hledání odpovědí. Dlouhou dobu ale nebylo jasné, co za Teodorovým zdravotním stavem stojí. Roky ubíhaly a diagnóza…
V létě roku 2019 se nám narodil syn Jaroušek. Přestože těhotenství provázely nějaké komplikace, po jeho narození se zdálo, že bude zdravý. Postupně jsme ale začali vnímat, že synův vývoj neprobíhá standardně. Ze začátku jsme sledovali zejména značné opoždění v hrubé motorice a potíže s příjmem potravy. Následovalo období častých návštěv lékařů, terapeutů a řady…
Náš Jiřík se narodil v roce 2019.Asi kolem šesti měsíců jsme si začali všímat, že jeho vývoj je trochu jiný. Lékaři nás uklidňovali, že děti někdy potřebují více času a že vše může ještě dohnat.Postupně ale přicházela další vyšetření a doporučení ke specialistům, například na neurologii. Čekali jsme na výsledky.Vyšetření přibývala a odpovědi stále nepřicházely.Roky…
RNDr. Eva Jamrichová, Ph.D.
Předsedkyně výkonného výboru, spoluzakladatelka
Eva je spoluzakladatelkou projektu Malý Odyseus a předsedkyní výkonného výboru. V organizaci zodpovídá za celkovou koordinaci činností, zastupuje Malého Odysea navenek a je kontaktním bodem pro veřejnost i rodiny. Podílí se také na odborném poradenství a směřování aktivit organizace tak, aby byly srozumitelné, citlivé a skutečně užitečné pro rodiny.
Je maminkou tří dětí, z nichž jeden syn žije se závažným genetickým onemocněním. Dlouhá cesta bez jasné diagnózy jí přinesla osobní zkušenost s nejistotou, orientací v systému zdravotní a sociální péče i s hledáním vhodných terapií a podpory. Právě tato zkušenost se stala jedním z impulsů ke vzniku Malého Odysea.
Eva dlouhodobě spolupracuje s odborníky, koordinuje terapie a aktivně se vzdělává v oblasti speciálních potřeb, rehabilitace a alternativní komunikace. V projektu propojuje každodenní realitu pečujícího rodiče s potřebou systémové, přehledné a lidské podpory rodin, které se ocitají v diagnostické nejistotě.
Jejím cílem je, aby Malý Odyseus byl pro rodiny stabilním a důvěryhodným místem, kde mají jistotu, že se mohou obrátit na někoho, kdo rozumí jejich situaci a pomůže jim se zorientovat.
Role v organizaci
Žaneta Němečková
Členka výkonného výboru, spoluzakladatelka
Žaneta je spoluzakladatelkou projektu Malý Odyseus a členkou výkonného výboru. V organizaci má na starosti správu a komunikaci na sociálních sítích, tvorbu obsahu a podporu fundraisingových aktivit. Podílí se na tom, aby informace, příběhy a osvěta byly předávány citlivě, srozumitelně a v souladu s hodnotami bezpečí a respektu.
Je maminkou syna se vzácnou diagnózou. Právě osobní zkušenost s nejistotou, hledáním odpovědí a potřebou lidského porozumění ji přivedla ke spoluzaložení Malého Odysea. V období, kdy sama postrádala někoho, kdo by jí pomohl se zorientovat a dodal klid, si uvědomila, jak důležité je mít na cestě oporu.
V Malém Odyseovi se Žaneta věnuje vytváření prostoru, kde se rodiče mohou cítit pochopení a přijímaní. Propojuje osobní zkušenost rodiče s citlivou komunikací, psychickou podporou a tvorbou podpůrných materiálů, které rodinám pomáhají zorientovat se v situaci, kdy je budoucnost nejistá a plná otázek.
Role v organizaci
„Díky svému synovi jsem poznala svět, kterému dnes chci pomáhat porozumět.“
Mgr. Iva Pernicová, Ph.D.
Členka výkonného výboru, spoluzakladatelka
Iva je spoluzakladatelkou projektu Malý Odyseus a členkou výkonného výboru. V organizaci se věnuje odbornému poradenství, provází rodiny v procesu diagnostiky a péče a podílí se také na fundraisingových aktivitách, které umožňují Malému Odyseovi dlouhodobě fungovat.
Je maminkou tří dcer a má osobní zkušenost s dlouhodobou péčí o děti se specifickými potřebami. Právě tato zkušenost – včetně období nejistoty a hledání odpovědí – ji přivedla ke spoluzaložení organizace, která má rodinám nabídnout orientaci, oporu a srozumitelné informace ve chvílích, kdy diagnóza ještě chybí nebo kdy je cesta péčí náročná a nepřehledná.
Původním vzděláním je bioložka a vědecká pracovnice. V Malém Odyseovi propojuje analytický a odborný přístup s každodenní realitou pečujícího rodiče. V centru její práce je citlivá podpora celé rodiny – včetně sourozenců – a důraz na to, aby pomoc byla praktická, respektující a dlouhodobě udržitelná.
Role v organizaci
„Správně vidíme jen srdcem. Co je důležité, je očím neviditelné.“
Antoine de Saint-Exupéry, Malý princ
Mgr. Kateřina Ševčíková, MBA
Místopředsedkyně výkonného výboru, spoluzakladatelka
Kateřina je spoluzakladatelkou projektu Malý Odyseus a místopředsedkyní výkonného výboru. V organizaci zodpovídá za komunikaci s veřejností, oblast PR a právní poradenství. Dohlíží na to, aby Malý Odyseus fungoval transparentně, odpovědně a v souladu s hodnotami respektu, otevřenosti a důvěry.
Profesně působí jako právnička se zaměřením na sociální zabezpečení, zdravotnické a pracovní právo. Své odborné znalosti propojuje s osobní zkušeností pečující, která jí umožnila lépe porozumět systémovým i praktickým výzvám, jimž rodiny dětí s vážným onemocněním nebo bez jasné diagnózy čelí. Právě toto propojení je základem její role v Malém Odyseovi.
Kateřina se dlouhodobě věnuje podpoře rodin, obhajobě práv osob se zdravotním postižením a osob pečujících. Zároveň klade důraz na srozumitelnou, klidnou a pravdivou komunikaci, která pomáhá vytvářet bezpečný prostor pro sdílení a porozumění.
Role v organizaci
„Diagnózu vnímám jako příležitost k novému začátku.“
Diagnóza FBXW7: Když vývoj potřebuje vlastní tempo
FBXW7 je velmi vzácná genetická diagnóza způsobená změnou v genu, který v těle pomáhá regulovat růst buněk a jejich správné fungování. Tento gen funguje jako určitý „kontrolor“ nebo „manažer kvality“ – dohlíží na to, aby buňky rostly správným tempem a aby se včas zastavily procesy, které by mohly být pro organismus rizikové.
U některých dětí dochází k tzv. de novo mutaci, tedy náhodné genetické změně, která nevzniká dědičně od rodičů. Protože gen FBXW7 souvisí i s ochranou organismu před nádorovým bujením, bývají děti preventivně sledovány na onkologii a pravidelně absolvují kontroly či ultrazvuková vyšetření.
Diagnóza se může projevovat velmi různě. Každé dítě je jiné a průběh bývá individuální.
Často se objevuje například:
• opožděný vývoj řeči
• svalová slabost (hypotonie)
• pomalejší psychomotorický vývoj
• potřeba intenzivnější podpory při učení a komunikaci
• vlastní tempo vývoje a větší potřeba klidného přístupu
Mnoho dětí s touto diagnózou rozumí světu kolem sebe více, než dokážou samy vyjádřit. Některé potřebují logopedii, alternativní komunikaci nebo dlouhodobější podporu při běžných denních činnostech.
Diagnóza FBXW7 patří mezi ultra vzácná onemocnění a počet známých pacientů je velmi nízký i v celosvětovém měřítku. Právě proto je důležité o ní mluvit – citlivě, srozumitelně a bez strašení.
Důležitou roli hraje včasná péče, rehabilitace, podpora komunikace a respekt k individuálnímu tempu dítěte. Velkou nadějí je také neuroplasticita dětského mozku – schopnost mozku vytvářet nové spojení a učit se i přes překážky, které přináší genetická diagnóza.
Více odborných informací o genu FBXW7 lze najít v mezinárodní databázi OMIM pod číslem #619736.
Diagnóza ReNU syndrom: Když vývoj ovlivní i „neviditelná“ část genetiky
ReNU syndrom je vzácná genetická diagnóza způsobená změnou v genu RNU4-2. Přestože byl tento syndrom popsán teprve nedávno, rychle se ukazuje, že může být jednou z častějších příčin neurovývojových obtíží, které zatím zůstávaly bez jasného vysvětlení.
Gen RNU4-2 je výjimečný tím, že nekóduje bílkovinu jako většina známých genů. Jeho úkolem je pomáhat při velmi důležitém procesu v buňce – správném „zpracování“ genetické informace. Je součástí tzv. spliceozomu, buněčného systému, který pomáhá vytvářet funkční proteiny potřebné pro vývoj mozku i dalších orgánů.
Když tento proces nefunguje správně, může ovlivnit vývoj dítěte v mnoha oblastech.
Diagnóza se může projevovat velmi různě. Každé dítě je jiné a projevy bývají individuální.
Často se objevuje například:
• opožděný psychomotorický vývoj
• omezený nebo chybějící vývoj řeči
• mentální postižení různého stupně
• hypotonie nebo potíže s koordinací pohybu
• epilepsie
• mikrocefalie (menší obvod hlavy)
• poruchy příjmu potravy, reflux nebo nízká hmotnost
• oční vady a problémy se zrakem
• autistické rysy nebo specifické projevy chování
Některé děti potřebují intenzivnější podporu při komunikaci, pohybu nebo běžných denních činnostech. Mnoho rodičů zároveň popisuje, že jejich děti rozumí světu kolem sebe více, než dokážou samy vyjádřit.
ReNU syndrom patří mezi nově popsaná neurovývojová onemocnění a stále se o něm učíme nové informace. Právě proto je důležité o této diagnóze mluvit citlivě, srozumitelně a bez strašení.
Velkou roli hraje včasná podpora, rehabilitace, rozvoj komunikace a respekt k individuálnímu tempu dítěte. Důležitá je také propojenost rodin, sdílení zkušeností a vznikající mezinárodní komunita, která pomáhá nově diagnostikovaným rodinám zorientovat se v období nejistoty.
ReNU syndrom zároveň ukazuje, že i malé změny v částech genetiky, které byly dříve přehlížené, mohou mít významný vliv na vývoj dítěte. A že některé odpovědi, na které rodiny dlouho čekaly, začíná medicína objevovat až nyní.
Diagnóza Alazami syndrom: Když růst a vývoj potřebují více času
Alazami syndrom je ultra vzácná genetická diagnóza způsobená změnou v genu LARP7. Dosud byla popsána pouze u několika desítek lidí na světě, a proto se o ní lékaři i vědci stále učí nové informace. Přesto už dnes víme, že může ovlivnit především růst dítěte, vývoj mozku i jeho celkový psychomotorický vývoj.
Gen LARP7 pomáhá buňkám správně využívat genetickou informaci potřebnou pro jejich vývoj a fungování. Dá se říct, že se podílí na důležitých procesech, které umožňují správný růst a vývoj organismu. Pokud tento gen nefunguje správně, může to ovlivnit vývoj mozku i dalších částí těla.
Alazami syndrom se dědí autozomálně recesivně. To znamená, že dítě zdědí změněnou kopii genu od obou rodičů. Rodiče jsou většinou zdravými přenašeči a sami žádné příznaky onemocnění nemají.
Diagnóza se může projevovat velmi různě. Každé dítě je jiné a projevy bývají individuální.
Často se objevuje například:
• opožděný psychomotorický vývoj
• výrazně pomalejší růst a malý vzrůst
• opožděný vývoj řeči nebo její úplná absence
• mentální postižení různého stupně
• svalová hypotonie (snížené svalové napětí)
• mikrocefalie (menší obvod hlavy)
• obtíže s příjmem potravy a prospíváním
• charakteristické rysy obličeje
• autistické rysy, hyperaktivita nebo opakující se projevy chování
U některých dětí se mohou objevit také poruchy koordinace pohybu, epileptické záchvaty, skolióza, vrozené srdeční vady, oční obtíže, změny chrupu, poruchy imunity nebo další zdravotní komplikace. Protože je dosud popsáno jen velmi málo pacientů, stále není jasné, které projevy jsou pro tuto diagnózu typické a které se mohou objevit jen u jednotlivých dětí. Mnoho dětí s Alazami syndromem potřebuje dlouhodobou podporu při komunikaci, pohybu i běžných denních činnostech. Velký význam mají fyzioterapie, ergoterapie, podpora komunikace včetně alternativní a augmentativní komunikace, nutriční péče i pravidelné sledování zdravotního stavu podle individuálních potřeb dítěte.
Přestože zatím neexistuje léčba, která by odstranila genetickou příčinu onemocnění, včasná a správně zvolená podpora může dítěti pomoci rozvíjet jeho schopnosti, samostatnost i kvalitu života celé rodiny.
Alazami syndrom patří mezi ultra vzácná onemocnění a poznatků o něm zatím není mnoho. Díky mezinárodní spolupráci lékařů, vědců i rodin však přibývají nové informace, které pomáhají této diagnóze lépe porozumět. Každé dítě má své vlastní tempo vývoje a zaslouží si podporu, respekt a příležitost rozvíjet svůj potenciál.