Co je ultra-vzácné onemocnění?

Ultra-vzácná onemocnění tvoří podkategorii vzácných onemocnění. Zatímco za vzácná onemocnění považujeme onemocnění s prevalencí nižší než 1 ku 2 000, ultra-vzácná onemocnění tvoří ještě menší skupinu. Hovoříme o diagnózách s extrémně nízkou prevalencí, někdy uváděnou nanejvýš u 1 pacienta na 50 000 obyvatel. Často se jedná o onemocnění, která jsou diagnostikována u jednotek pacientů na celém světe.

Příčiny ultra-vzácných onemocnění

Asi 80 % vzácných onemocnění má genetický původ. U ultra-vzácných diagnóz studie ukazují, že jsou často způsobeny změnou v jediném genu (tzv. monogenní příčina). Tyto genetické změny mohou být děděny různými způsoby, nejčastěji hovoříme o autozomálně dominantní a autozomálně recesivní dědičnosti.

Projevy ultra-vzácných onemocnění

– specifické rysy obličeje, odlišnosti ve stavbě kostry nebo vrozené orgánové vady
– vývojové opoždění nebo regres
– intelektuální postižení
– poruchy růstu a prospívání
– časté infekce, poruchy imunity nebo dlouhodobé nevysvětlené symptomy
– poruchy zraku, sluchu
– návštěvy více specialistů bez jasného závěru – opakovaná vyšetření, která nevedou k vysvětlení obtíží, případně více zdánlivě nesouvisejících diagnóz.

Cesta k diagnóze

Diagnostika ultra-vzácných onemocnění představuje významný medicínský problém. Lékaři primární péče v drtivě většině případů neměli možnost se s ultra-vzácnými onemocněními ve své praxi setkat. Rodiny absolvují mnoho návštěv různých specialistů, podstupují opakovaná vyšetření a procházejí dlouhým obdobím nejistoty. Nezřídka dochází i k mylnému stanovení diagnózy (typicky dětská mozková obrna). Situaci neprospívá ani častá obava rodin z genetického vyšetření a mýty, které tuto oblast stále provázejí. U značné části rodin cesta k přesné diagnóze trvá roky a bývá označována jako „diagnostická odysea“

Přijetí
diagnózy

Po zjištění diagnózy přicházejí často smíšené pocity. Úleva, že existuje odpověď, se může prolínat se zmatkem, smutkem a obavami. U mnoha ultra-vzácných onemocnění totiž zatím neexistuje cílená léčba ani podpůrné skupiny, právě kvůli jejich mimořádné vzácnosti.

Výzvy ultra-vzácných pacientů a jejich rodin

dlouhá cesta k diagnóze
málo informací a odborníků
izolace rodiny
nejasná prognóza
systémová nejistota

Jak Malý Odyseus pomáhá

Naším cílem je poskytovat pacientům a jejich rodinám podporu na míru – s ohledem na jejich aktuální potřeby a s respektem k jejich individualitě.
Stran veřejnosti se snažíme šířit osvětu a podílet se na tvorbě takového systému, který půjde rodinám naproti..