Diagnóza ReNU syndrom: Když vývoj ovlivní i „neviditelná“ část genetiky
ReNU syndrom je vzácná genetická diagnóza způsobená změnou v genu RNU4-2. Přestože byl tento syndrom popsán teprve nedávno, rychle se ukazuje, že může být jednou z častějších příčin neurovývojových obtíží, které zatím zůstávaly bez jasného vysvětlení.
Gen RNU4-2 je výjimečný tím, že nekóduje bílkovinu jako většina známých genů. Jeho úkolem je pomáhat při velmi důležitém procesu v buňce – správném „zpracování“ genetické informace. Je součástí tzv. spliceozomu, buněčného systému, který pomáhá vytvářet funkční proteiny potřebné pro vývoj mozku i dalších orgánů.
Když tento proces nefunguje správně, může ovlivnit vývoj dítěte v mnoha oblastech.
Diagnóza se může projevovat velmi různě. Každé dítě je jiné a projevy bývají individuální.
Často se objevuje například:
• opožděný psychomotorický vývoj
• omezený nebo chybějící vývoj řeči
• mentální postižení různého stupně
• hypotonie nebo potíže s koordinací pohybu
• epilepsie
• mikrocefalie (menší obvod hlavy)
• poruchy příjmu potravy, reflux nebo nízká hmotnost
• oční vady a problémy se zrakem
• autistické rysy nebo specifické projevy chování
Některé děti potřebují intenzivnější podporu při komunikaci, pohybu nebo běžných denních činnostech. Mnoho rodičů zároveň popisuje, že jejich děti rozumí světu kolem sebe více, než dokážou samy vyjádřit.
ReNU syndrom patří mezi nově popsaná neurovývojová onemocnění a stále se o něm učíme nové informace. Právě proto je důležité o této diagnóze mluvit citlivě, srozumitelně a bez strašení.
Velkou roli hraje včasná podpora, rehabilitace, rozvoj komunikace a respekt k individuálnímu tempu dítěte. Důležitá je také propojenost rodin, sdílení zkušeností a vznikající mezinárodní komunita, která pomáhá nově diagnostikovaným rodinám zorientovat se v období nejistoty.
ReNU syndrom zároveň ukazuje, že i malé změny v částech genetiky, které byly dříve přehlížené, mohou mít významný vliv na vývoj dítěte. A že některé odpovědi, na které rodiny dlouho čekaly, začíná medicína objevovat až nyní.
RNDr. Eva Jamrichová, Ph.D.
Žaneta Němečková
Mgr. Iva Pernicová, Ph.D.
Mgr. Kateřina Ševčíková, MBA